在頸部正中線上可見2～3cm直徑的圓形腫物，常位于舌骨前下方和甲狀舌骨膜前方。腫物表面光滑，界限清楚，并可隨吞咽活動或伸舌運動上下活動， 大而淺表的囊腫透光試驗陽性，較小的囊腫可捫到一條索帶連接舌骨。當腫物感染時，局部紅、腫、熱、痛。破潰或手術切開后就形成瘺，從瘺口經常排出透明黏液；瘺口結痂后可暫時閉合。
在嬰兒期多數為囊腫，很少成瘺。男嬰發病率較女嬰略多。
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