小兒苯丙酮尿癥的常見診斷：
1)新生兒期篩查 ：Guthrie細菌生長抑制試驗，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl)，應復查或采靜脈血進行苯丙氨酸定量測定。患兒可高達1.2mmol/L（20mg/dl)以上。
2)尿三氯化鐵試驗 ：非新生兒篩查。
3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析。
4)尿蝶呤分析。
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